Nadir Hastalıklar güncel tanıma göre 2000’de 1’den daha az sayıda görülen hastalıkları ifade eder. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Türkiye’de 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 300 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir. Ülkemizde etkilenen çocuk sayısı 3.5 milyondur. Çocuklarda ilk yaşta ölüm nedenlerinin %35’i, 5 yaştan önce ölümlerin ise %30’u nadir hastalıklardan kaynaklanmaktadır. Çoğu genetik kökenli olan bu hastalıklarda akraba evlilikleri hastalık sıklığını, ikiye katlamaktadır.
Nadir hastalıklara gereken önemin verilebilmesi, hastaların hak ettikleri erken tanı, optimum tedavi ve desteğe kavuşabilmeleri için en önemli adımlardan biri farkındalıktır. Bir halk sağlığı sorunu olan nadir hastalıklar konusunda, hastaların ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirebilmeleri, toplumda farkındalık arttırılması büyük bir öneme sahiptir.
Nadir Hastalıklar Günü Tanıtım Videosu
Nadir Hastalıklar Günü Eurordis Tanıtım Videosu
MİSYONUMUZ
- İstanbul Üniversitesi’nin amaçları doğrultusunda eğitim, hizmet ve araştırma faaliyetlerimizi nadir hastalıklar alanında artırmak.
- Nadir hastalıklar konusunda güncel bilimsel gelişmeleri izleyerek, katkıda bulunacak temel ve klinik araştırmaları projelendirmek, yönetmek, veri toplamak ve sonuçlandırmak.
- Nadir hastalıklar alanında üniversite ile sanayi arasındaki iş birliğinin oluşturulmasına, mevcut iş birliklerinin geliştirilmesine, sanayinin ihtiyaç duyduğu bilgi ve teknolojinin üniversitede üretilmesine yardımcı olmak.
- Nadir hastalıklar alanında yeni ve genç araştırıcılar yetiştirmek, doktora düzeyinde eğitim vermek ve laboratuvarımızın alt yapıya dayanarak daha kapsamlı dış kaynaklı projelere başvurarak diğer bilim kuruluşları ile işbirliği yapmak.
- Toplumdaki genotipik (varyasyonlar, polimorfizmler, mutasyonlar vb.) ve fenotipik çeşitlilikler (hastalık yatkınlığı, biyolojik patojenlerle ilaç ve toksinlere duyarlılık vb.) arasındaki ilişkileri belirlemek.
- İnsan genomundaki genetik bilgi ve bu bilginin ürünleri olan proteinlerin yapı ve işlevlerinin aydınlatılması ve birbirleri ile nasıl etkileştiklerinin açıklığa kavuşturulması ile hastalık patolojilerinin temelinin anlaşılmasını sağlamak.
VİZYONUMUZ
- Ulusal ve uluslararası merkezlerle hem rekabet edecek hem de işbirliği yapacak kurumsal ve kişisel (personel) kalite ve özgüvene sahip olmak.
- Araştırma projelerinin planlandığı, gerçekleştiği ve paydaşları ile eşgüdümlü bir kurum kimliğine sahip olmak.
Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulmuş olup açılış töreni 20 Ekim 2021’de gerçekleşmiştir.
Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı olarak amacımız bu alanda gereksinim duyulan projeleri geliştirmek, bir Araştırma Üniversitesi olan İstanbul Üniversitesinin bu alanda çalışmalarına destek vererek, nadir hastalıklar alanında bilimsel ilerlemeye ve eksikliği duyulan konuların geliştirilmesine katkıda bulunmaktır.
Günümüzde geliştirilen yeni genetik ve metabolomik tanı yöntemlerinin, yapay zeka, makine öğrenmesi gibi güncel teknolojilerin nadir hastalıklar alanında kullanılması, hastalıkların sıklığının belirlenmesi ve kayıt sisteminin geliştirilmesi çalışmaları, hasta bireylerin tedaviye erişiminin desteklenmesi, psikososyal sorunlarına katkıda bulunacak birimlerin geliştirilmesi, taşıyıcı ve preimplantasyon genetik tanı desteğinin sağlanması, Nadir Hastalık alanında araştırma çalışmalarının geliştirilmesine destek ve olanak sağlanması, bu alanda sorunların çözümüne katkı sağlayabilecek girişimler arasında yer almaktadır.
